Genoma Humano
sábado, 26 de mayo de 2012
El Genoma Humano'
El Genoma humano es el genoma del Homo sapiens,
es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en
el núcleo de cada célula humana diploide.
De
los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y
un par determinante del sexo (dos cromosomas X en
mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es
decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total
aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb)
que contienen unos 20.000-25.000 genes 1(las
estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb
corresponden a cromatina y unas 250 Mb a heterocromatina.
El Proyecto Genoma Humano produjo una
secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo
en las ciencias biomédicas.
La
secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para
la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano,
es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el
ADN, son las principales biomoléculas efectoras;
poseen funciones estructurales,enzimáticas, metabólicas,
reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de
interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y
funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de
las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su
conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para
el desarrollo físico de un ser humano completo.
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